5岁走路摇晃,10岁无法行走,19岁衰竭而亡?这种罕见病到底是啥

Mark wiens

发布时间:2022-03-01

有数据显示,近年来我国青年人群中患各类性病的发病率都呈现出了上升的趋势,其中年龄在25~29岁的人群中,每十万人梅毒发病人数为46.8人,淋病为24.6人。 这些数字都在提醒我们,如果世纪佳缘网站登录

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每年2月的最后一天,是国际罕见病日

什么是罕见病?

事实上,这并不单指某一种疾病,而是一系列患病率较低的病种合集,大约有10000种,加起来占疾病总数的10%左右,一般为慢性/严重性疾病,常常危害患者的性命。

而据数据显示,全球当前罕见病患者超过3亿人,而我国罕见病患者已经超过2000万

罕见病有很多,相对常见的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。

还有一种罕见病的发病率也不低,而且在各个国家、地区以及人种间没有明显差异。每3600-6000出生的男婴中就有1例发病,我国发病率更为1/3853,估算全国患者约70000人。

这种病,便是杜氏肌营养不良

杜氏肌肤营养不良,到底是为什么?

所谓的杜氏肌肉营养不良症,英文称为:Duchenne Muscular Dystrophy,DMD

要知道,Dystrophin基因是人类基因中体积最大的一种,是稳定肌肉细胞膜最为重要部分没之一,能够在肌肉收缩过程中不会遭受破坏。

而杜氏病患者由于肌肉缺少这种基因,导致肌肉自出生后,不断受到破坏和萎缩,患者肌肉会表示无力。

这种疾病“重男轻女”,患者主要都是男性,通常在5岁左右就出现相关症状,表现为进行性加重肌无力、肌萎缩以及腓肠肌假性肥大

而随着年龄增长,患者的症状逐渐严重,大多数患者而在10岁左右丧失行走能力,多数患者19岁左右因呼吸衰竭或者心力衰竭而死亡。

人体,到底存在哪些营养?

有些人就会不明白,为啥肌肉也存在营养?人体营养主要起到哪些作用?

人体所需要的营养有很多,大概有40多种,其中就可以分为七大类。主要有蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质、水和膳食纤维。

这其他类的营养必须都要均衡的摄入,如果有某一种营养摄入不足或者过多的情况,那么人体就会进入亚健康或者是疾病状态。

各类营养在人体中产生的作用:

1.蛋白质

蛋白质是我们身体的物质基础,也是构成人体细胞的基本有机物。

人每天的生命活动主要由蛋白质承担。而蛋白质基本存在于肉类,蛋类以及奶类中。

某些植物类的蔬菜或者水果会存在一些蛋白质,但是其含量微乎其微。

2.脂肪

脂肪也能为人体提供能量。

脂肪促进酯溶性维生素的吸收,还能维持我们的体温,保护我们的脏器,增加人的饱腹感,以及提高膳食感官的一个壮性,构成身体的一些活性物质,如细胞膜,还可以锁住人体的水分。

如果缺乏脂肪会导致血管堵塞,皮肤干燥以及免疫力下降,还有一些皮肤病等。

3.碳水化合物

碳水化合物其中维持我们血糖稳定的作用,如果碳水化合物摄入过少,血糖低,可能导致昏迷和抽搐。

4.维生素

维生素不参与人体细胞的构成,但是维生素也为身体提供着很大的能量,对人体的生长以及代谢还有发育起着重要的作用。

5.矿物质

矿物质也是人体必须的元素。矿物质参与着人体的骨骼以及血液的生成,存在人体的骨骼以及血液中如果缺乏某种矿物质的话,有可能会导致一系列的生化反应。

6.纤维素

纤维素主要存在于植物以及新鲜蔬菜中,纤维素的摄入可以增加排便,预防肠道疾病,提高身体免疫力。

7.水

身体中存在着运输的作用,也作为一个溶解剂,把各个营养输送到身体的各个器官。

而对于杜氏肌肉营养不良症,最主要就是肌肉缺少营养,导致肌肉纤维无力而逐渐萎缩,多数都在4岁之前就发病。

最初开始时,患者走路会摇摇晃晃,之后发现上台后特别费劲,而且起身也较为困难,多数都需要撑着身体起来。

由于髂腰肌无力及跟腱挛缩是影响杜氏肌肉营养不良症患儿行走的主要原因,所以适量体育锻炼、按摩、牵拉肌腱等可以延长儿童行走时间。

参考文献:

【1】56例杜氏肌营养不良行走早、晚期患儿的护理。中华护理杂志2011年11月第46卷第11 期

【2】北京医学会罕见病分会,北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组,中国肌营养不良协作组.

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